Генетика

Генетика – это наука, целью которой является изучение генов, генетических изменений и наследственности в организме. Сегодня планирование семьи уделяет особое внимание генетике, во избежание различных наследственных патологий у плода.  Именно той задачей занимается врач-генетик, специалист, который выявляет наследственные причины каких-либо патологий.

В многопрофильном медицинском центре «Family Clinic» города Нур-Султан (Астана) работает опытный высококвалифицированный врач-генетик, который разберет генетические аспекты разнообразных патологий. Врач-генетик медицинского центра «Family Clinic», является кандидатом медицинских наук, а также консультирует не только взрослых, но и детей. Кроме того, здесь возможна сдача неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который является главным тестом беременности женщины. Для сдачи НИПТ необходим только 1 мл венозной крови будущей мамы. В нашей клинике рассматривается от 1 до 31 хромосомных отклонений.      

Направления работы генетика в «Family Clinic»:

- Дети с рождения с любой задержкой развития (речь, моторика, психика);

 - Различные врожденные пороки развития;

 - Хромосомные и наследственные заболевания;

 - Расшифровка генетических анализов любой сложности;

 - Консультация беременных;

 - Генетический скрининг;

 - Консультация супружеских пар при бесплодии и невынашивании.


Также в клинике существует ряд Check-Up программ по генным анализам:

✔️ CHECK- UP по генному анализу «Диета»

Цель: диагностика оптимального потребления углеводов, насыщенных и полиненасыщенных жиров, предрасположенности к злоупотреблению вредными привычками (курение, алкоголь, наркотическая зависимость).

Результат: Интерпретация генетических анализов с коррекцией выявленных изменений.


✔️ CHECK- UP по генному анализу «Метаболизм пищевых продуктов»

Цель: диагностика целиакии, лактозной недостаточности и переносимости кофеина.

Результат: Предоставление диеты в соответствии с выявленными нарушениями.


✔️ CHECK- UP по генному анализу "Планирование семьи" для мужчин

Цель: Планирование здорового потомства с учетом генного анализа при бесплодии

неясного генеза.

Результат: Интерпретация генов супружеской пары (или одного из супругов) с прогнозом для деторождения.


✔️ CHECK- UP по генному анализу "Планирование семьи" для женщин

Цель: Планирование здорового потомства с учетом генного анализа при бесплодии

неясного генеза.

Результат: Интерпретация генов супружеской пары (или одного из супругов) с прогнозом для деторождения.


 ✔️ CHECK- UP по генному анализу «Косметология»

Цель: Исследование генов, отвечающих за эластичность кожи, предрасположенности к целлюлиту, склонности к воспалению и окислительному обмену, фотостарению

Результат: Расшифровка результата, предоставление рекомендаций.


 ✔️ CHECK- UP по генному анализу «Фолатный цикл»

Цель: Исследование генов фолатного цикла, витаминов В6 и В12, подготовка к здоровой беременности.

Результат: Интерпретация анализов, назначение лечения выявленных нарушений.

Мустафина Меруерт Дюсеновна Мустафина Меруерт Дюсеновна

Акушер - гинеколог ( детский, взрослый), генетик ( детский, взрослый), Кандидат медицинских наук, PhD.

Записаться на прием
Услуги
  • Анеуплодии. Диагностика
  • Болезнь Коновалова-Вильсона
  • Гемохроматоз (3 точки)
  • Ген акцелерина, Лейденовская мутация F5
  • Ген ингибитора активатора плазминогена РА/1
  • Установление микроделеций Y-хромосомы
  • Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR
  • Ген метионинсинтазыредуктазы MTRR
  • Ген метионисинтазы MTR
  • Ген нейросенсорной несиндромальной тугоухости
  • Ген предрасположенности к развитию дегенерации сетчатки (1 точка)
  • Ген предрасположенности к развитию ИБС, инфаркта миокарда, ишемического инсульта
  • Ген предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников
  • Ген предрасположенности к развитию сахарного диабета 2-го типа и ожирения
  • Ген предрасположенности к раку простаты (полиморфизм в гене CHEK2, 2 точки)
  • Ген предрасположенности к тромбофилии (нарушение системы свертывания крови)
  • Ген предрасположенностиь к артериальной гипертензии
  • Ген прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена-Беккера
  • Ген проконвертина-F7
  • Ген протромбина F2
  • Ген тромбоцитраного интегрина ITG A2
  • Ген фибриногена - FBG
  • Ген фибринстабилизирующего фактора - F13
  • Риск приема гормональных контрацептивов
  • Гены предрасположенности к тромбофилии- фолатный обмен (3 гена)
  • Гены предрасположенностиь к тромбофилии- стандарт (8 генов)
  • Определение происхождения (гаплогруппы) по 17 маркерам Y-хромосомы
  • Синдром Жильбера
  • Определение 15 STR аутосомных маркеров
  • Определение индивидуальной дозы варфарина
  • Ген интерлейкин -IL-28 B. Определение полиморфизма
  • Гены предрасположенности к тромбофилии- расширенная панель (11 генов)
  • Наследственная моторносенсорная нейропатия тип 1 (болезнь Шарко-Мари)
  • Муковисцидоз. Прямая диагностика (36 точек)
Онлайн запись